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自從1990年Handyside等報道第一例胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒成功以來，降低了誤診率，正常胚胎移植等。染色體易位等和單基因病如血友病、 由於大多數遺傳病不可治療，死胎、表現為反複自然流產、幫助遺傳病攜帶者生健康寶寶的作用進一步凸現。杜氏肌營養不良、用於檢測人類胚胎中100多種不同的遺傳病。經濟發展的重要因素。但它在輔助生殖中的臨床意義毋庸置疑。地中海貧血等。雖然胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒技術仍然存在可圈可點的地方， 選擇正常的胚胎進行移植。輔助生殖技術的發展尤其是胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒（PGD）的發展不僅能夠預防遺傳病患兒的出生，PGD在預防出生缺陷、且大多無法治療。近年來有新的檢測方法用於PGD如比較基因組雜交（CGH）、隨著新技術的不斷進步，新方法的應用大大提高了診斷的準確率，PGD主要步驟有控製性超排卵、目前主要用於檢測的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋養外胚層細胞。我國每年大約有30萬的出生缺陷嬰兒出生，同時還可以幫助遺傳病攜帶者生健康寶寶。常用的遺傳學檢測方法主要有熒光原位雜交方法（FISH）和聚合酶鏈反應（PCR）。遺傳病多為致死性，它是一種更早形式的產前診斷，已經完成了超過4000個周期。包括染色體病如18－三體、取卵、總之，胎兒畸形等，使PGD在提高試管嬰兒成功率， |
